Cientistas da Universidade de Mie, no Japão, alcançaram um progresso significativo ao desenvolver um método inovador para remover o cromossomo 21 extra de células humanas, que é a principal causa da Síndrome de Down. Detalhes desta descoberta foram publicados na prestigiada revista científica PNAS Nexus.
A base desta metodologia é a avançada tecnologia CRISPR/Cas9. Os pesquisadores projetaram guias de RNA especiais que permitem à enzima Cas9 direcionar e remover seletivamente e com precisão apenas a cópia adicional do cromossomo 21, sem afetar as cópias saudáveis — esta abordagem é conhecida como edição alelo-específica. Após a remoção bem-sucedida do cromossomo, os cientistas observaram a normalização da expressão gênica: genes cruciais para o desenvolvimento do sistema nervoso tornaram-se mais ativos, e a atividade metabólica geral diminuiu.
A eficácia do método desenvolvido foi confirmada tanto em linhagens de células cultivadas em laboratório quanto em amostras de células da pele de pacientes com Síndrome de Down. No entanto, os pesquisadores enfatizam que a tecnologia ainda está longe da aplicação clínica. É necessária uma afinação adicional e testes de segurança rigorosos para evitar qualquer impacto indesejado nas células saudáveis. Apesar disso, esta pesquisa representa um passo significativo, abrindo perspectivas promissoras para o desenvolvimento de futuras terapias genéticas para a trissomia do 21.
Vale ressaltar que a tecnologia CRISPR já havia demonstrado sua eficácia no combate a doenças oncológicas. Por exemplo, em um estudo, cientistas conseguiram remover um oncogene chave de células tumorais de cabeça e pescoço, levando ao desaparecimento completo de 50% das neoplasias.
